arrow_back Späť na prehľad
Domov
Komunita 🇪🇸 Spomína KS

Španielsko: María Vanesa je chorá a po rokoch lekárskych vyšetrení stále nemá diagnózu

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Španielsky spravodajský článok o roky trvajúcej ceste María Vanesa za diagnózou a vplyve života so závažnými príznakmi bez diagnózy. Vysvetľuje diagnostické postupy pri zriedkavých ochoreniach v Galicia a španielskom UDP vrátane kódovania fenotypu, testovania exómu/genómu a medzinárodného zdieľania údajov. Ako príklad z práce programu sa spomínajú Kleefstra syndrome a EHMT1.

Čítať viac open_in_new