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스페인: María Vanesa는 아프지만 수년간의 진료 후에도 아직 진단받지 못했다
person
Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
María Vanesa의 수년간 이어진 진단 여정과 진단 없이 심각한 증상을 안고 사는 영향에 관한 스페인 뉴스 기사. Galicia와 Spain UDP의 희귀질환 진단 경로를 설명하며, 표현형 코딩, 엑솜/유전체 검사, 국제 데이터 공유를 포함한다. 프로그램 작업의 예로 Kleefstra syndrome과 EHMT1이 언급된다.
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