arrow_back Atpakaļ uz plūsmu
Sākums
Kopiena 🇪🇸 Piemin KS

Spānija: María Vanesa ir slima un pēc gadiem ilgām ārstu vizītēm joprojām bez diagnozes

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Spānijas ziņu raksts par María Vanesa gadiem ilgo diagnozes meklējumu ceļu un dzīves ar smagiem simptomiem bez diagnozes ietekmi. Tajā skaidroti reto slimību diagnostikas ceļi Galisijā un Spānijas UDP, tostarp fenotipa kodēšana, eksoma/genoma testēšana un starptautiska datu kopīgošana. Kā programmas darba piemērs minēts Kleefstra syndrome un EHMT1.

Lasīt vairāk open_in_new