arrow_back Terug naar feed
Home
Gemeenschap 🇪🇸 Noemt KS

Spanje: María Vanesa is ziek en na jaren van medische afspraken nog steeds zonder diagnose

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Spaans nieuwsartikel over María Vanesa’s jarenlange zoektocht naar een diagnose en de impact van leven met ernstige symptomen zonder diagnose. Het licht diagnostische trajecten voor zeldzame ziekten toe in Galicia en het Spaanse UDP, waaronder fenotypecodering, exoom-/genoomtests en internationale gegevensdeling. Kleefstra-syndroom en EHMT1 worden genoemd als voorbeeld uit programmawerk.

Lees meer open_in_new