Közösség
🇪🇸
Megemlíti a KS-t
Spanyolország: María Vanesa beteg, és éveknyi orvosi vizsgálat után sincs diagnózisa
person
Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
Spanyol hírcikk María Vanesa éveken át tartó diagnosztikai odüsszeiájáról és arról, milyen hatással jár súlyos tünetekkel, diagnózis nélkül élni. Ismerteti a ritka betegségek diagnosztikai útvonalait Galiciában és a spanyol UDP-ben, beleértve a fenotípus-kódolást, az exom-/genomvizsgálatot és a nemzetközi adatmegosztást. Példaként említi a Kleefstra syndrome-t és az EHMT1-et.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית