arrow_back العودة إلى الموجز
الرئيسية
مجتمع 🇪🇸 يذكر KS

إسبانيا: María Vanesa مريضة وما زالت بلا تشخيص بعد سنوات من المواعيد الطبية

person Cinthya Martínez، La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

مقال إخباري إسباني عن رحلة María Vanesa التشخيصية التي استمرت سنوات وتأثير العيش مع أعراض خطيرة دون تشخيص. يشرح مسارات تشخيص الأمراض النادرة في Galicia وSpain UDP، بما في ذلك ترميز النمط الظاهري، واختبارات الإكسوم/الجينوم، ومشاركة البيانات دوليًا. ذُكر Kleefstra syndrome وEHMT1 كمثال من عمل البرنامج.

اقرأ المزيد open_in_new