arrow_back Natrag na feed
Početna
Zajednica 🇪🇸 Spominje KS

Španjolska: María Vanesa je bolesna i još uvijek bez dijagnoze nakon godina liječničkih pregleda

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Španjolski novinski članak o višegodišnjoj dijagnostičkoj odiseji Maríje Vanese i utjecaju života s ozbiljnim simptomima bez dijagnoze. Objašnjava dijagnostičke puteve za rijetke bolesti u Galiciji i španjolski UDP, uključujući kodiranje fenotipa, testiranje egzoma/genoma i međunarodnu razmjenu podataka. Kleefstra sindrom i EHMT1 spominju se kao primjer iz rada programa.

Čitaj dalje open_in_new