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España: María Vanesa está enferma y sigue sin diagnóstico tras años de citas médicas
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Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
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Sep 6, 2026
Artículo de noticias español sobre la odisea diagnóstica de años de María Vanesa y el impacto de vivir con síntomas graves sin diagnóstico. Explica las vías de diagnóstico de enfermedades raras en Galicia y Spain UDP, incluida la codificación fenotípica, las pruebas de exoma/genoma y el intercambio internacional de datos. Se mencionan el síndrome de Kleefstra y EHMT1 como ejemplo del trabajo del programa.
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