arrow_back Nazaj na vir
Domov
Skupnost 🇪🇸 Omenja KS

Španija: María Vanesa je bolna in po letih zdravniških pregledov še vedno brez diagnoze

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Španski novinarski članek o večletni diagnostični odisejadi María Vanesa in vplivu življenja z resnimi simptomi brez diagnoze. Pojasnjuje diagnostične poti za redke bolezni v Galiciji in španskem UDP, vključno s kodiranjem fenotipa, testiranjem eksoma/genoma in mednarodno izmenjavo podatkov. Kot primer iz programskega dela sta omenjena sindrom Kleefstra in EHMT1.

Preberi več open_in_new