arrow_back Akışa dön
Ana sayfa
Topluluk 🇪🇸 KS’den bahsediyor

İspanya: María Vanesa yıllarca süren doktor randevularından sonra hâlâ hasta ve tanı konulamamış durumda

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

María Vanesa’nın yıllar süren tanı arayışını ve ciddi belirtilerle tanısız yaşamanın etkisini anlatan İspanyol haber yazısı. Galicia ve Spain UDP’deki nadir hastalık tanı süreçlerini; fenotip kodlama, ekzom/genom testleri ve uluslararası veri paylaşımını açıklar. Kleefstra sendromu ve EHMT1, program çalışmalarından bir örnek olarak anılır.

Devamını oku open_in_new