arrow_back Πίσω στη ροή
Αρχική
Κοινότητα 🇪🇸 Αναφέρει το KS

Ισπανία: Η María Vanesa είναι άρρωστη και παραμένει χωρίς διάγνωση μετά από χρόνια ιατρικών ραντεβού

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Ισπανικό άρθρο για την πολυετή διαγνωστική οδύσσεια της María Vanesa και τον αντίκτυπο του να ζει με σοβαρά συμπτώματα χωρίς διάγνωση. Εξηγεί διαδρομές διάγνωσης σπάνιων παθήσεων στη Galicia και στο Spain UDP, όπως κωδικοποίηση φαινοτύπου, έλεγχο εξώματος/γονιδιώματος και διεθνή ανταλλαγή δεδομένων. Αναφέρονται το σύνδρομο Kleefstra και το EHMT1 ως παράδειγμα από το πρόγραμμα.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new