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Espagne : María Vanesa est malade et toujours sans diagnostic après des années de consultations médicales

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Article de presse espagnol sur l’odyssée diagnostique de María Vanesa et l’impact de symptômes graves sans diagnostic. Il explique les parcours de diagnostic des maladies rares en Galicia et le Spain UDP, dont le codage phénotypique, les tests exome/génome et le partage international des données. Le syndrome de Kleefstra et EHMT1 sont cités en exemple.

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