arrow_back Назад к ленте
Главная
Сообщество 🇪🇸 Упоминает KS

Испания: María Vanesa больна и всё ещё без диагноза после многих лет медицинских консультаций

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Испанская новостная статья о многолетнем диагностическом пути María Vanesa и влиянии жизни с серьёзными симптомами без диагноза. Описаны маршруты диагностики редких заболеваний в Галисии и Spain UDP, включая кодирование фенотипа, экзомное/геномное тестирование и международный обмен данными. Синдром Kleefstra и EHMT1 упомянуты как пример работы программы.

Читать далее open_in_new