arrow_back Назад на фид
Почетна
Заједница 🇪🇸 Pominje KS

Španija: María Vanesa je bolesna i još uvek bez dijagnoze posle godina lekarskih pregleda

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Španski novinski članak o višegodišnjem dijagnostičkom putu María Vanesa i uticaju života sa ozbiljnim simptomima bez dijagnoze. Objašnjava puteve dijagnostike retkih bolesti u Galicia i Spain UDP, uključujući fenotipsko kodiranje, testiranje egzoma/genoma i međunarodnu razmenu podataka. Kleefstra syndrome i EHMT1 pomenuti su kao primer iz rada programa.

Прочитај више open_in_new