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Spagna: María Vanesa è malata e ancora senza diagnosi dopo anni di visite mediche

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Articolo spagnolo sul lungo percorso diagnostico di María Vanesa e sull’impatto di vivere con sintomi gravi senza una diagnosi. Spiega i percorsi diagnostici per le malattie rare in Galicia e il programma Spain UDP, inclusi codifica del fenotipo, test dell’esoma/genoma e condivisione internazionale dei dati. La sindrome di Kleefstra ed EHMT1 sono citati come esempio del lavoro del programma.

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