arrow_back Назад до стрічки
Головна
Дослідження 🇪🇸 Згадує KS

Іспанія: Вплив хвороби без діагнозу: «Немає нічого гіршого, ніж не знати, що з тобою»

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

У цій іспанській новинній статті описано тривалу «діагностичну одіссею», з якою стикаються багато сімей із рідкісними захворюваннями, зокрема геномне тестування, кодування фенотипу, мультидисциплінарні підрозділи з рідкісних захворювань у Galicia та Spain UDP. Повідомляється, що Spain UDP діагностує 47,6% прийнятих випадків, і згадується випадок, пов’язаний із синдромом Kleefstra.

Читати далі open_in_new