arrow_back Назад до стрічки
Головна
Спільнота 🇪🇸 Згадує KS

Іспанія: María Vanesa хворіє й досі не має діагнозу після років медичних консультацій

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Іспанська новинна стаття про багаторічний шлях María Vanesa до діагнозу та вплив життя із серйозними симптомами без діагнозу. Пояснює шляхи діагностики рідкісних захворювань у Galicia та Spain UDP, зокрема кодування фенотипу, тестування екзому/геному й міжнародний обмін даними. Kleefstra syndrome та EHMT1 згадані як приклад із роботи програми.

Читати далі open_in_new