arrow_back ఫీడ్‌కు తిరిగి వెళ్లు
హోమ్
సంఘం 🇪🇸 KSను ప్రస్తావిస్తుంది

స్పెయిన్: María Vanesa అనారోగ్యంతో ఉంది మరియు ఏళ్ల తరబడి వైద్య అపాయింట్‌మెంట్ల తర్వాత కూడా ఇంకా నిర్ధారణ కాలేదు

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

María Vanesa ఏళ్ల తరబడి సాగిన నిర్ధారణ ప్రయాణం మరియు నిర్ధారణ లేకుండా తీవ్రమైన లక్షణాలతో జీవించడం వల్ల కలిగే ప్రభావంపై స్పానిష్ వార్తా కథనం. Galicia మరియు Spain UDPలో అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణ మార్గాలు, phenotype coding, exome/genome testing మరియు అంతర్జాతీయ డేటా పంచుకోవడాన్ని వివరిస్తుంది. ప్రోగ్రామ్ పనిలో ఉదాహరణగా Kleefstra syndrome మరియు EHMT1 ప్రస్తావించబడ్డాయి.

మరింత చదవండి open_in_new