arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
சமூகம் 🇪🇸 KS குறிப்பிடப்படுகிறது

Spain: María Vanesa உடல்நலக் குறைவால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளார்; பல ஆண்டுகள் மருத்துவ சந்திப்புகளுக்குப் பிறகும் இன்னும் நோயறிதல் இல்லை

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

María Vanesa-வின் பல ஆண்டுகளான நோயறிதல் தேடலும், நோயறிதல் இல்லாமல் கடுமையான அறிகுறிகளுடன் வாழ்வதின் தாக்கமும் குறித்த Spanish செய்திக் கட்டுரை. Galicia மற்றும் Spain UDP-இல் அரிய நோய் நோயறிதல் பாதைகள், phenotype குறியீட்டாக்கம், exome/genome பரிசோதனை மற்றும் சர்வதேச தரவு பகிர்வு குறித்து விளக்குகிறது. திட்டப் பணியின் உதாரணமாக Kleefstra syndrome மற்றும் EHMT1 குறிப்பிடப்படுகின்றன.

மேலும் படிக்க open_in_new