arrow_back Kembali ke suapan
Utama
Penyelidikan 🇪🇸 Menyebut KS

Sepanyol: Kesan sakit tanpa diagnosis: “Tiada yang lebih buruk daripada tidak mengetahui apa penyakit anda”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Artikel berita Sepanyol ini menerangkan “odisei diagnostik” panjang yang dihadapi banyak keluarga penyakit jarang berlaku, termasuk ujian genomik, pengekodan fenotip, unit penyakit jarang berlaku pelbagai disiplin di Galicia, dan Spain UDP. Ia melaporkan Spain UDP mendiagnosis 47.6% kes yang diterima dan menyebut satu kes berkaitan sindrom Kleefstra.

Baca lagi open_in_new