সম্প্রদায় 🇪🇸 KS উল্লেখ করে

Spain: María Vanesa অসুস্থ এবং বছরের পর বছর চিকিৎসা-পরামর্শের পরও এখনও রোগ নির্ণয় হয়নি

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

María Vanesa-এর বহু বছরের রোগনির্ণয়ের সংগ্রাম এবং গুরুতর উপসর্গ নিয়ে নির্ণয় ছাড়া বেঁচে থাকার প্রভাব নিয়ে Spanish সংবাদ নিবন্ধ। এতে Galicia ও Spain UDP-তে বিরল রোগ নির্ণয়ের পথ, phenotype coding, exome/genome testing এবং আন্তর্জাতিক data sharing ব্যাখ্যা করা হয়েছে। প্রোগ্রাম কাজের উদাহরণ হিসেবে Kleefstra syndrome ও EHMT1 উল্লেখ করা হয়েছে।