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未确诊但未被遗忘：2025年全球未确诊日行动呼吁

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

calendar_today Sep 24, 2026

病例报告描述了一场于2025年举办的面向未确诊罕见病患者的混合形式国际活动。专家审查了11个复杂病例；其中3例获得了可能的诊断方向和建议的后续检测，但大多数仍未确诊。Kleefstra syndrome 仅被列为一名参与者的可能鉴别诊断。

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