arrow_back Späť na prehľad
Domov
Vedecký článok 🇬🇧 Spomína KS

Nediagnostikovaní, ale nie zabudnutí: výzva na akciu pri príležitosti Globálneho dňa nediagnostikovaných 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Kazuistika opisujúca hybridné medzinárodné podujatie v roku 2025 pre ľudí s nediagnostikovanými zriedkavými ochoreniami. Odborníci preskúmali 11 zložitých prípadov; 3 získali pravdepodobné diagnostické smerovania a odporúčané následné testy, no väčšina zostala bez diagnózy. Kleefstra syndróm bol uvedený iba ako možná diferenciálna diagnóza u jedného účastníka.

Čítať viac open_in_new