arrow_back Tilbake til feed
Hjem
Vitenskapelig artikkel 🇬🇧 Nevner KS

Udiagnostisert, men ikke glemt: En oppfordring til handling på Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Kasusrapport som beskriver et hybrid internasjonalt arrangement i 2025 for personer med udiagnostiserte sjeldne tilstander. Eksperter gjennomgikk 11 komplekse kasus; 3 fikk sannsynlige diagnostiske retninger og foreslåtte oppfølgingstester, men de fleste forble uten diagnose. Kleefstra syndrom ble kun oppført som en mulig differensialdiagnose for én deltaker.

Les mer open_in_new