arrow_back Zpět na přehled
Domů
Vědecký článek 🇬🇧 Zmiňuje KS

Nediagnostikovaní, ale nezapomenutí: Výzva k akci u příležitosti Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Kazuistika popisující hybridní mezinárodní akci v roce 2025 pro osoby s nediagnostikovanými vzácnými onemocněními. Odborníci posoudili 11 složitých případů; 3 získaly pravděpodobné diagnostické směry a doporučená navazující vyšetření, většina však zůstala bez diagnózy. Kleefstra syndrom byl uveden pouze jako možná diferenciální diagnóza u jednoho účastníka.

Číst více open_in_new