arrow_back Tagasi voogu
Avaleht
Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS-i

Diagnoosimata, kuid mitte unustatud: üleskutse tegutseda ülemaailmsel diagnoosimata inimeste päeval 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Juhtumiaruanne 2025. aasta hübriidsest rahvusvahelisest üritusest diagnoosimata harvikhaigustega inimestele. Eksperdid vaatasid läbi 11 keerulist juhtumit; 3 said tõenäolised diagnostilised suunad ja soovitatud järelanalüüsid, kuid enamik jäi diagnoosita. Kleefstra sündroom oli ühe osaleja puhul märgitud vaid võimaliku diferentsiaaldiagnoosina.

Loe edasi open_in_new