arrow_back Назад к ленте
Главная
Научная статья 🇬🇧 Упоминает KS

Недиагностированные, но не забытые: призыв к действию в Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Отчет о клинических случаях, описывающий гибридное международное мероприятие 2025 года для людей с недиагностированными редкими состояниями. Эксперты рассмотрели 11 сложных случаев; для 3 были предложены вероятные диагностические направления и последующие тесты, но большинство осталось без диагноза. Синдром Kleefstra был указан только как возможный дифференциальный диагноз для одного участника.

Читать далее open_in_new