科学論文
🇬🇧
KSに言及
未診断だが忘れられていない：Global Undiagnosed Day 2025に向けた行動の呼びかけ
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Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
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Sep 24, 2026
未診断の希少疾患を持つ人々を対象とした、2025年のハイブリッド形式の国際イベントに関する症例報告。専門家が11件の複雑な症例を検討し、3件で診断の可能性のある方向性と追加検査が提案されたが、大半は未診断のままだった。Kleefstra syndromeは、1人の参加者に対する鑑別診断の可能性としてのみ挙げられた。
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