arrow_back Natrag na feed
Početna
Znanstveni članak 🇬🇧 Spominje KS

Nedijagnosticirani, ali ne i zaboravljeni: poziv na djelovanje povodom Globalnog dana nedijagnosticiranih 2025.

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Prikaz slučaja koji opisuje hibridni međunarodni događaj iz 2025. za osobe s nedijagnosticiranim rijetkim stanjima. Stručnjaci su pregledali 11 složenih slučajeva; 3 su dobila vjerojatne dijagnostičke smjerove i preporučene daljnje testove, no većina je ostala bez dijagnoze. Kleefstra syndrome naveden je samo kao moguća diferencijalna dijagnoza za jednog sudionika.

Čitaj dalje open_in_new