arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Mainitsee KS:n

Diagnosoimaton mutta ei unohdettu: kehotus toimintaan Global Undiagnosed Day 2025 -päivänä

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Tapausselostus vuoden 2025 kansainvälisestä hybriditapahtumasta diagnosoimattomia harvinaisia sairauksia sairastaville. Asiantuntijat arvioivat 11 monimutkaista tapausta; 3 sai todennäköisiä diagnostisia suuntia ja ehdotuksia jatkotutkimuksiksi, mutta useimmat jäivät ilman diagnoosia. Kleefstra syndrome mainittiin vain mahdollisena erotusdiagnoosina yhdelle osallistujalle.

Lue lisää open_in_new