arrow_back العودة إلى الموجز
الرئيسية
مقال علمي 🇬🇧 يذكر KS

غير مشخّصين لكن غير منسيين: دعوة إلى العمل في اليوم العالمي لغير المشخّصين 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

تقرير حالة يصف فعالية دولية هجينة عام 2025 للأشخاص المصابين بحالات نادرة غير مشخّصة. راجع الخبراء 11 حالة معقدة؛ تلقّت 3 حالات اتجاهات تشخيصية محتملة واختبارات متابعة مقترحة، لكن معظمها بقي دون تشخيص. ذُكرت متلازمة Kleefstra فقط كتشخيص تفريقي محتمل لأحد المشاركين.

اقرأ المزيد open_in_new