arrow_back Tilbage til feed
Hjem
Videnskabelig artikel 🇬🇧 Nævner KS

Udiagnosticeret, men ikke glemt: En opfordring til handling på Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Kasuistik, der beskriver en hybrid international begivenhed i 2025 for personer med udiagnosticerede sjældne tilstande. Eksperter gennemgik 11 komplekse sager; 3 fik sandsynlige diagnostiske retninger og forslag til opfølgende tests, men de fleste forblev uden diagnose. Kleefstra syndrom blev kun angivet som en mulig differentialdiagnose for én deltager.

Læs mere open_in_new