arrow_back Назад на фид
Почетна
Научни чланак 🇬🇧 Pominje KS

Nedijagnostikovani, ali ne i zaboravljeni: poziv na akciju povodom Globalnog dana nedijagnostikovanih 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Prikaz slučaja koji opisuje hibridni međunarodni događaj iz 2025. za osobe sa nedijagnostikovanim retkim stanjima. Stručnjaci su pregledali 11 složenih slučajeva; 3 su dobila verovatne dijagnostičke smernice i predloge za dodatne testove, ali većina je ostala bez dijagnoze. Kleefstra sindrom naveden je samo kao moguća diferencijalna dijagnoza za jednog učesnika.

Прочитај више open_in_new