Article científic 🇬🇧 Esmenta KS

Sense diagnòstic però no oblidats: una crida a l’acció en el Dia Mundial Sense Diagnòstic 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

calendar_today Sep 24, 2026

Informe de cas que descriu un esdeveniment internacional híbrid de 2025 per a persones amb malalties rares sense diagnòstic. Experts van revisar 11 casos complexos; 3 van rebre possibles orientacions diagnòstiques i proves de seguiment suggerides, però la majoria van continuar sense diagnòstic. La síndrome de Kleefstra només es va incloure com a possible diagnòstic diferencial per a un participant.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית