מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר את KS
בלתי מאובחנים אך לא נשכחים: קריאה לפעולה ביום הבלתי מאובחנים העולמי 2025
person
Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today
Sep 24, 2026
דוח מקרה המתאר אירוע בינלאומי היברידי ב-2025 לאנשים עם מצבים נדירים בלתי מאובחנים. מומחים סקרו 11 מקרים מורכבים; 3 קיבלו כיווני אבחון סבירים והמלצות לבדיקות המשך, אך רובם נותרו ללא אבחנה. Kleefstra syndrome צוינה רק כאבחנה מבדלת אפשרית עבור משתתף אחד.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית