과학 논문
🇬🇧
KS 언급
진단받지 못했지만 잊히지 않은 이들: Global Undiagnosed Day 2025를 위한 행동 촉구
person
Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
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Sep 24, 2026
진단되지 않은 희귀 질환을 가진 사람들을 위한 2025년 하이브리드 국제 행사에 관한 사례 보고. 전문가들은 11건의 복합 사례를 검토했으며, 3건은 가능한 진단 방향과 권장 추적 검사를 받았지만 대부분은 여전히 진단을 받지 못했다. Kleefstra syndrome은 한 참가자의 가능한 감별 진단으로만 제시되었다.
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