arrow_back Nazaj na vir
Domov
Znanstveni članek 🇬🇧 Omenja KS

Nediagnosticirani, vendar ne pozabljeni: poziv k ukrepanju ob Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Poročilo o primeru opisuje hibridni mednarodni dogodek leta 2025 za ljudi z nediagnosticiranimi redkimi stanji. Strokovnjaki so pregledali 11 zapletenih primerov; pri 3 so podali verjetne diagnostične usmeritve in predlagali nadaljnje teste, večina pa je ostala brez diagnoze. Kleefstra syndrome je bil naveden le kot možna diferencialna diagnoza pri enem udeležencu.

Preberi več open_in_new