Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Vermeldt KS
Ongediagnosticeerd maar niet vergeten: een oproep tot actie op Global Undiagnosed Day 2025
person
Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today
Sep 24, 2026
Casusrapport over een hybride internationaal evenement in 2025 voor mensen met ongediagnosticeerde zeldzame aandoeningen. Experts beoordeelden 11 complexe casussen; 3 kregen waarschijnlijke diagnostische richtingen en voorgestelde vervolgtests, maar de meesten bleven zonder diagnose. Kleefstra-syndroom werd slechts als mogelijke differentiaaldiagnose voor één deelnemer genoemd.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית