arrow_back Πίσω στη ροή
Αρχική
Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Αναφέρει το KS

Αδιάγνωστοι αλλά όχι ξεχασμένοι: Κάλεσμα για δράση στην Παγκόσμια Ημέρα Αδιάγνωστων 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Αναφορά περιστατικών που περιγράφει μια υβριδική διεθνή εκδήλωση του 2025 για άτομα με αδιάγνωστες σπάνιες παθήσεις. Ειδικοί εξέτασαν 11 σύνθετα περιστατικά· 3 έλαβαν πιθανές διαγνωστικές κατευθύνσεις και προτεινόμενες εξετάσεις παρακολούθησης, αλλά τα περισσότερα παρέμειναν χωρίς διάγνωση. Το σύνδρομο Kleefstra αναφέρθηκε μόνο ως πιθανή διαφορική διάγνωση για έναν συμμετέχοντα.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new