वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

निदान न हुआ, लेकिन भुलाए नहीं गए: Global Undiagnosed Day 2025 पर कार्रवाई का आह्वान

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

calendar_today Sep 24, 2026

2025 के एक hybrid अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम का केस रिपोर्ट, जो बिना निदान वाली दुर्लभ स्थितियों वाले लोगों के लिए था। विशेषज्ञों ने 11 जटिल मामलों की समीक्षा की; 3 को संभावित निदान दिशाएँ और सुझाए गए follow-up tests मिले, लेकिन अधिकांश का निदान नहीं हुआ। Kleefstra syndrome को एक प्रतिभागी के लिए केवल संभावित differential diagnosis के रूप में सूचीबद्ध किया गया।