arrow_back Înapoi la flux
Acasă
Articol științific 🇬🇧 Menționează KS

Nediagnosticați, dar nu uitați: un apel la acțiune de Ziua Globală a Nediagnosticaților 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Raport de caz care descrie un eveniment internațional hibrid din 2025 pentru persoane cu afecțiuni rare nediagnosticate. Experții au analizat 11 cazuri complexe; 3 au primit direcții diagnostice probabile și teste de urmărire sugerate, dar majoritatea au rămas fără diagnostic. Sindromul Kleefstra a fost menționat doar ca posibil diagnostic diferențial pentru un participant.

Citește mai mult open_in_new