Article scientifique
🇬🇧
Mentionne le KS
Non diagnostiqués mais pas oubliés : un appel à l’action pour la Journée mondiale des maladies non diagnostiquées 2025
person
Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today
Sep 24, 2026
Rapport de cas décrivant un événement international hybride de 2025 pour les personnes atteintes de maladies rares non diagnostiquées. Des experts ont examiné 11 cas complexes ; 3 ont reçu des orientations diagnostiques probables et des tests de suivi suggérés, mais la plupart sont restés sans diagnostic. Le syndrome de Kleefstra n’était cité que comme diagnostic différentiel possible pour un participant.
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