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Wissenschaftlicher Artikel 🇬🇧 Erwähnt KS

Nicht diagnostiziert, aber nicht vergessen: Ein Aufruf zum Handeln am Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Fallbericht über eine hybride internationale Veranstaltung im Jahr 2025 für Menschen mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen. Experten prüften 11 komplexe Fälle; 3 erhielten wahrscheinliche diagnostische Hinweise und empfohlene Folgetests, doch die meisten blieben ohne Diagnose. Das Kleefstra-Syndrom wurde nur als mögliche Differenzialdiagnose für einen Teilnehmer aufgeführt.

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