arrow_back Kembali ke feed
Beranda
Artikel ilmiah 🇬🇧 Menyebutkan KS

Belum Terdiagnosis tetapi Tidak Terlupakan: Seruan Bertindak pada Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Laporan kasus yang menggambarkan acara internasional hibrida tahun 2025 untuk orang dengan kondisi langka yang belum terdiagnosis. Para ahli meninjau 11 kasus kompleks; 3 mendapat arah diagnosis yang mungkin dan saran tes lanjutan, tetapi sebagian besar tetap tanpa diagnosis. Sindrom Kleefstra hanya disebut sebagai kemungkinan diagnosis banding untuk satu peserta.

Baca selengkapnya open_in_new