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Non diagnosticati ma non dimenticati: un invito all’azione per la Giornata globale dei non diagnosticati 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

calendar_today Sep 24, 2026

Case report che descrive un evento internazionale ibrido del 2025 per persone con condizioni rare non diagnosticate. Gli esperti hanno esaminato 11 casi complessi; 3 hanno ricevuto probabili indicazioni diagnostiche e suggerimenti per test di follow-up, ma la maggior parte è rimasta senza diagnosi. La sindrome di Kleefstra è stata indicata solo come possibile diagnosi differenziale per un partecipante.

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