Artigo científico
🇬🇧
Menciona KS
Não diagnosticados, mas não esquecidos: um chamado à ação no Dia Global dos Não Diagnosticados 2025
person
Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
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Sep 24, 2026
Relato de caso que descreve um evento internacional híbrido de 2025 para pessoas com condições raras não diagnosticadas. Especialistas revisaram 11 casos complexos; 3 receberam prováveis direções diagnósticas e sugestões de exames de acompanhamento, mas a maioria permaneceu sem diagnóstico. A síndrome de Kleefstra foi listada apenas como possível diagnóstico diferencial para um participante.
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