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Artículo científico 🇬🇧 Menciona KS

Sin diagnóstico pero no olvidados: un llamado a la acción en el Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Informe de caso que describe un evento internacional híbrido de 2025 para personas con enfermedades raras no diagnosticadas. Expertos revisaron 11 casos complejos; 3 recibieron posibles orientaciones diagnósticas y pruebas de seguimiento sugeridas, pero la mayoría siguió sin diagnóstico. El síndrome de Kleefstra se incluyó solo como posible diagnóstico diferencial para un participante.

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