arrow_back Powrót do kanału
Strona główna
Artykuł naukowy 🇬🇧 Wspomina KS

Niezdiagnozowani, ale niezapomniani: wezwanie do działania z okazji Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Opis przypadku przedstawiający hybrydowe międzynarodowe wydarzenie z 2025 r. dla osób z niezdiagnozowanymi rzadkimi schorzeniami. Eksperci przeanalizowali 11 złożonych przypadków; 3 otrzymały prawdopodobne kierunki diagnostyczne i zalecane badania kontrolne, ale większość pozostała bez diagnozy. Zespół Kleefstry wymieniono jedynie jako możliwą diagnozę różnicową u jednego uczestnika.

Czytaj więcej open_in_new