Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
Недиагностицирани, но не забравени: призив за действие по повод Global Undiagnosed Day 2025
person
Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today
Sep 24, 2026
Доклад за случай, описващ хибридно международно събитие през 2025 г. за хора с недиагностицирани редки състояния. Експерти разгледаха 11 сложни случая; 3 получиха вероятни диагностични насоки и препоръчани последващи тестове, но повечето останаха без диагноза. Синдромът на Kleefstra беше посочен само като възможна диференциална диагноза за един участник.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית