arrow_back Назад до стрічки
Головна
Наукова стаття 🇬🇧 Згадує KS

Недіагностовані, але не забуті: заклик до дії у Global Undiagnosed Day 2025

person Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
calendar_today Sep 24, 2026

Опис випадку про гібридний міжнародний захід 2025 року для людей із недіагностованими рідкісними станами. Експерти розглянули 11 складних випадків; 3 отримали ймовірні діагностичні напрями та рекомендовані подальші тести, але більшість залишилася без діагнозу. Kleefstra syndrome згадувався лише як можливий диференційний діагноз для одного учасника.

Читати далі open_in_new